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戊二酸尿症是怎样的一种疾病
疾病：提问于 2024-10-22 10:34 -
病情描述：
戊二酸尿症是什么病
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回答1
戊二酸尿症是一种罕见的先天性有机酸代谢障碍疾病，主要由于基因突变导致相关酶的缺乏或活性降低，使体内戊二酸等有机酸蓄积，对身体造成损害，可累及多个系统。其症状、诊断、治疗、预后及预防等方面都有特定特点。 1. 发病机制：基因突变影响戊二酸代谢途径中的关键酶，导致戊二酸无法正常分解和排出。 2. 症状表现：患儿在新生儿期或婴儿期可能出现大头畸形、发育迟缓、运动障碍、抽搐等。 3. 诊断方法：通过血液和尿液的有机酸分析、基因检测等明确诊断。 4. 治疗手段：饮食控制，限制某些氨基酸的摄入；补充肉碱等药物；必要时进行血液透析或腹膜透析。 5. 预后情况：早期诊断和治疗有助于改善预后，但部分患者仍可能遗留严重的神经系统后遗症。 6. 预防措施：遗传咨询和产前诊断对预防该病有重要意义。 戊二酸尿症虽然罕见，但早期诊断和积极治疗对患儿的生存质量至关重要。家长应关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医。
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