您好，戊二酸尿症需要和下面疾病鉴别：持久性高赖氨酸血症是一种AR遗传的疾病，因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶和酵母丙氨酸脱氢酶缺乏致持续高赖氨酸血症。临床表现多样，严重智能低下，性器官发育障碍，晶状体半脱位，韧带和肌肉松弛，癫痫发作，可有贫血。戊二酸尿症患者的同胞表型可正常而有酶缺陷。治疗为限制赖氨酸摄入。酵母丙氨酸尿症严重智能低下，癫痫，临床表现变异较大，血浆、脑脊液和尿中赖氨酸浓度增高...[详细]

您好，戊二酸尿症需要和下面疾病鉴别：持久性高赖氨酸血症是一种AR遗传的疾病，因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶和酵母丙氨酸脱氢酶缺乏致持续高赖氨酸血症。酵母丙氨酸尿症严重智能低下，癫痫，临床表现变异较大，血浆、脑脊液和尿中赖氨酸浓度增高。酶的缺陷同持久性高赖氨酸血症。呈AR遗传。家族性赖氨酸尿性蛋白不耐症表现为生长缓慢，周期性呕吐和腹泻。高血氨，对蛋白质不耐受，肝肿大，智能低下，肌张低，骨质...[详细]

戊二酸尿症需要和下面疾病鉴别：(一)持久性高赖氨酸血症本病是一种AR遗传的疾病，因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶(lysine-ketoglutaratereductase)和酵母丙氨酸脱氢酶(saccharopinedehydrogenase)缺乏致持续高赖氨酸血症。临床表现多样，严重智能低下，性器官发育障碍，晶状体半脱位，韧带和肌肉松弛，癫痫发作，可有贫血。戊二酸尿症患者的同胞表型可正...[详细]