-
戊二酸尿症需要进行哪些检查
疾病：提问于 2024-10-22 09:50 -
病情描述：
戊二酸尿症要做哪些检查
-
回答1
戊二酸尿症是一种罕见的遗传代谢病，为明确诊断，通常需要进行尿液检查、血液检查、基因检测、影像学检查、脑电图检查等。 1.尿液检查：通过检测尿液中的戊二酸等代谢产物含量，辅助诊断疾病。 2.血液检查：包括血常规、血生化等，了解患者的血液指标是否异常。 3.基因检测：查找相关基因突变，是确诊的重要依据。 4.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），观察脑部结构有无异常。 5.脑电图检查：判断是否存在脑电活动异常，有助于评估神经系统功能。 总之，综合运用这些检查手段，能够更准确地诊断戊二酸尿症，为后续治疗提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时前往正规医院的儿科|遗传代谢科就诊。
-
- 任立存 主治医师 内科 淮北口腔医院 (其他) 擅长：擅长疾病：脉管炎、胃炎、肠炎、乳腺增生。...
-
相关享答
专家内容
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
盐酸非索非那定片和盐酸赛庚啶片谁副作用更大？
使用胰岛素有哪些副作用？
高危后一个月肠鸣腹泻乏力淋巴疼咋处理
打印机大量打印后碳粉挥发会致癌吗
男女双方婚前必做的检查项目有哪些
红光治疗乳腺皮肤病有无副作用
哪些检查通常需要保持空腹状态？
胃部 CT 能检查出哪些病症？
宝宝吃西瓜和香蕉有何副作用？
妥塞敏有哪些不良反应？
红光治疗乳腺皮肤病是否存在副作用？
超薄细胞检查结果怎么看
哪些检查通常需要保持空腹？
妥塞敏的不良反应有哪些？
如何有效检查自身免疫力？
服用阿德福韦酯胶囊的副作用大不大？
听诊第二心音分裂如何治疗
婚后六个月未怀上需要做检查吗？
请问两对半 HBV 检测是什么？
突然运动过度浑身酸痛无力如何处理？
显示全部
名词解释
就医用药
