- Q：
己糖激酶缺乏症怎么回事
- A：
你好，己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。1967年，Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症怎么诊断
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症，嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症是什么病
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症是X连锁隐性遗传的糖原累积病，临床上十分少见。 [详细]
- Q：
怎么治疗己糖激酶缺乏症
- A：
你好，己糖激酶缺乏症的治疗：给予对症支持治疗，如输血或血液置换。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现：表现为惊厥，发育不良，肌张力低，吞咽困难，眼震，失明，共济失调，智能低下，酸中毒。1-2岁死亡。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症是什么病
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症为常染色体隐性遗传病。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症要做哪些检查
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症目前尚未能检查。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症怎么办
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的治疗：本征无特殊治疗，一般采用支持疗法。但疗效甚微，患者多在出生后1-2年内死亡。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症怎么回事
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传病，而其他类型高氨血症均为常染色体隐性遗传。该病常见于新生儿或婴儿，而儿童期或成年人起病少见，易误诊，预后差。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的病因：患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症的病因是什么
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症呈AR遗传。发病机理和病理均不详。二磷酸甘油酸变位酶缺陷。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的病因磷酸甘油酸激酶缺乏症是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病，为X连锁遗传。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症怎么回事
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病或硫胺素缺乏综合征。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常，如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智低下等。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染，如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等。可伴有自身免疫性疾病，如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红...[详细]
- Q：
己糖激酶缺乏症要做哪些检查
- A：
你好，己糖激酶缺乏症的检查诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症怎么回事
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症约占SCID患儿的5%，由Giblett于972年首先报道，为常染色体隐性遗传。ADA缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。本病为常染色体隐性遗传，是由第20对染色体上编码ADA的基因缺陷或发生突变，使dATP及cAMP在胞内大量堆积而干扰DNA合成，使DNA双链断裂，导致淋巴细胞核酸代谢障碍...[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症怎么办
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的治疗：尚无特效治疗方法，可予富含嘌呤及嘧啶的饮食;由于正常红细胞含有PNP，输注洗涤红细胞，可进行PNP替代治疗，对部分患儿有效。胸腺素可以改善患儿的细胞免疫功能。胎儿胸腺移植和予转移因子疗效不确切。996年有首例同胞HLA相合的异基因BMT成功治疗本症的报道，术后淋巴细胞代谢和功能异常得以完全纠正。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症要做哪些检查
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的检查诊断：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症，嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖一磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致。[详细]
- Q：
怎么治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症食疗以低蛋白、高热量为基本食物疗法。因为目前的医疗技术还不能通过治疗让机体自己生产这个酶，只能通过药物补充，或者对症治疗因为此酶缺乏引起的临床症状。[详细]
- Q：
己糖激酶缺乏症是什么病
- A：
你好，己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。1967年，Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。[详细]
- Q：
怎么治疗腺苷脱氨酶缺乏症
- A：
您好，骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA 与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。ADA 缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。2 年随访证实T 细胞、B 细胞、髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA 基因，患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常。由于多数病儿在接受基因治疗后，仍需PEG-ADA ...[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症怎么回事
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症约占SCID患儿的4%，由Giblett于975年首先报道，为常染色体隐性遗传。 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第4对染色体上编码PNP的基因缺陷，如氨基酸的替换、密码子的缺失或内含子的点突变，造成PNP缺乏，最常见的突变基因为R234P。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症是什么病
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病或硫胺素缺乏综合征。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的诊断根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下可确定诊断。[详细]
- Q：
怎么治疗磷酸甘油酸变位酶缺乏症
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。最好及时检查，对症治疗的。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症要做哪些检查
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查：实验室检查淋巴细胞中dGTP增高，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和次黄嘌呤核苷、脱氧次黄嘌呤核苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于诊断。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋...[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症怎么办
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的诊断磷酸甘油酸激酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症是什么病
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症约占SCID患儿的15%，由Giblett于1972年首先报道，为常染色体隐性遗传。ADA缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症症状为运动后肌痛，强直，无力，色素尿，腕、肘部痛风石。[详细]
- Q：
怎么治疗丙酮酸羧化酶缺乏症
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的治疗：本征无特殊治疗，一般采用支持疗法。但疗效甚微，患者多在出生后1-2年内死亡。[详细]
- Q：
己糖激酶缺乏症怎么诊断
- A：
你好，己糖激酶缺乏症的检查诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。[详细]