- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症的治疗方法有哪些
- A：
腺苷脱氨酶缺乏症的治疗：腺苷脱氨酶缺乏症的治疗：1.一般治疗原则同SCID。锂制剂可降低淋巴细胞内cAMP浓度，减轻本病症状。2.ADA替代疗法①予患儿每2～4周输注一次经照射(剂量2.5Gy)红细胞，作为补充ADA的来源，可改善部分患儿的免疫功能和缓解临床症状;②polyethyleneglycol(PEG)改良的ADA替代治疗已被证实是安全有效的。3.重建免疫功能胎肝、胎胸腺移植有近期疗效。异...[详细]
- Q：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何诊断检查
- A：
(一)实验室检查l、蛋白电泳α球蛋内中90%为α1—AT。血清醋酸纤维膜电泳可作为本病的常规筛查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作为α1-抗胰蛋白酶缺乏症的初步诊断。2、胰蛋白酶抑制力测定(TIC)以测定血清抑制胰蛋白酶的能力来间接定量，每毫升正常人血清能抑制1.1mg的胰蛋白酶，TIC正常值为1～2mg/ml，小于此值即可作出α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断。3、其他用抗胰蛋白酶的抗血清与被测者的...[详细]
- Q：
果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏的症状有哪些
- A：
临床表现：因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖，则在进食后20—30min即出现严重低血糖症状，如出汗、震颤、恶心、呕吐、惊厥及意识障碍等。若不及时确诊，持续性果糖血症可引起厌食、呕吐、黄疸、生长迟缓、肝脾肿大、腹水、肝功能失常、出血倾向、低磷酸盐血症、蛋白尿、糖尿(果糖尿，有时尚有葡萄糖和半乳糖尿)、氨基酸尿和酸中毒等，也可发生智力障碍。年长儿和成人病例则表现为食入蔗糖或果糖后不久出...[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症如何诊断检查
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症：磷酸甘油酸变位酶缺乏症的鉴别诊断：磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose1-phosphateuridyltransferase)缺陷所致。...[详细]
- Q：
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症如何诊断检查
- A：
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查：凡婴儿出现高氨血症均应怀疑，确诊依据酶活性测定。鉴别诊断：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。(二)瓜氨酸血症喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏，呕吐，腹泻，肝肿大，肌阵...[详细]
- Q：
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的症状有哪些
- A：
临床表现：慢性溶血性贫血，自幼发病(多从新生儿开始)，呈轻至中度贫血，溶血频发，感染及妊娠可加重，平均每月输血1次，巨脾。可伴智能发育落后或障碍，个别有惊厥。外周血涂片嗜碱性点彩红细胞0.04～0.5(正常<0.03).可提示本病。P-5'-N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高，提示P-5'-N活性低下。P-5'-N活性定量测定：P-5'-N活性正常范围：成人12.15士2.52，新生儿19.18...[详细]
- Q：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症如何诊断检查
- A：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查：除个别合并有神经肌肉病变的患者外，GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性，当高度怀疑有GPI缺乏时，可进行红细胞GPI活性检查，以明确诊断。①GPI筛选试验(荧光斑点试验)正常值：1：20，压缩红细胞15分钟出现荧光;中间缺乏值15～30分钟内出现荧光;严重缺乏值：在30分钟以上不出现荧光。⑦GPI定量测定(Beutler法)，正常值：60.8士11...[详细]
- Q：
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些
- A：
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状：本病可发生于任何年龄，在新生儿尤为常见。贫血程度不一，一般发病年龄愈小，症状愈重。新生儿或婴儿期发病的主要临床表现为黄疸、贫血、肝脾肿大，严重者可因高胆红素血症而致核黄疸。儿童或成年人患者的主要临床表现为慢性溶血、贫血程度轻重不等、黄疽和脾脏肿大，代偿良好者可无症状或仅有轻微贫血，黄疽和脾脏肿大不明显，但可有新生儿期或婴儿期贫血、黄疸史。慢性溶血者多因感染或妇女妊娠时...[详细]
- Q：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何诊断检查
- A：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：检查一、高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白)时，高铁血红蛋白还原少于正常值(75%以上)。本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。二、荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射...[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状有哪些
- A：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常，如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智力低下等。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染，如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等。可伴有自身免疫性疾病，如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红斑狼...[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症的症状有哪些
- A：
乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。1.先天性乳糖酶缺乏婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。2.先天性乳糖不耐受症这是一种和先天...[详细]
- Q：
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗方法有哪些
- A：
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗概要：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。无特殊治疗，无溶血无需治疗。轻症者急性溶血期给予一般支持疗法和补液即可。新生儿黄疽按照新生儿高胆红素血症治疗。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的详细治疗：预防：本病多数是在一定诱因作用下发生急性溶血，因此预防极为重要。1.群体预防在...[详细]
- Q：
丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些
- A：
丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征1.溶血性黄疸，贫血多发生于婴幼儿期，亦可成年以后发病。2.脾常肿大。3.胆石症。4.外周血可见棘形红细胞。5.在感染或其他应激下发生危象。6.Hb电泳及热变性试验正常。7.PK荧光斑点试验，荧光持续>25～45min。(正常15～20min内消失)8.PK活性减低，为正常的5%～40%。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症如何诊断检查
- A：
丙酮酸羧化酶缺乏症：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose1-phosphateuridyltransferase)缺陷所致。(三)遗传性果糖不耐受症2—6个月起病，恶心...[详细]
- Q：
17α－羟化酶缺乏综合征的症状有哪些
- A：
1.雄、雌激素减少症原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形，幼儿型子宫，卵巢小，骨龄延迟。2.皮质醇缺乏症以午后较重的疲乏、精神萎靡，语音低微，肌肉无力明显，肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着，以暴露部位较重。3.皮质酮、去氧皮质酮增高可引起水钠潴留，产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周期性麻痹发...[详细]
- Q：
如何查胃蛋白酶缺乏？我轻度萎缩，但上腹一直不舒服，吃消炎药了
- A：
你好，胃蛋白酶缺乏可能与萎缩性的胃炎导致胃粘膜分泌的蛋白酶减少有关，需要查明病因，这样才可判断是否能够治愈。[详细]
- Q：
半乳糖血症与乳糖酶缺乏一样吗
- A：
目前你说的半乳糖血症和乳糖酶的缺乏不是一种疾病，乳糖酶的缺乏可以导致乳糖不耐受，乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻，又称乳糖酶缺乏症，而半乳糖血症是由于常染色体隐性遗传导致的酶缺陷引起的遗传疾病，目前此两种疾病是完全不同的疾病。及时的根据孩子的症状来进行综合判断。[详细]
- Q：
怎么样判断孩子是消化酶缺乏
- A：
消化酶是存在于人体胃肠道的一种蛋白质，如果缺乏会导致身体出现一系列不良反应。例如可以使孩子的身体出现消化不良的问题，胃胀、恶心、嗳气等。还可能会出现腹泻等症状。消化酶可以促进食物营养的吸收，如果它缺乏了，可能会导致营养不良的出现，长期下去可能会影响生长发育。[详细]
- Q：
半乳糖激酶缺乏是什么病
- A：
属于一种染色体隐性遗传疾病，这个几率还是比较低的，有的孩子在一年以内，突然就不明原因的患上了白内障，这样的婴儿就可能是患上了半糖乳肌酶缺乏，通常情况下婴幼儿的抵抗力是比较差的，所以这时候最好是采取母乳喂养，因为母乳喂养不光能够提供给宝宝营养的需求，也能提供给宝宝一定的抵抗力的。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症怎么诊断
- A：
你好，磷酸甘油酸变位酶缺乏症属于一种常染色体隐性遗传病，患者在运动后肌痛，强直无力，出现色素尿等表现，也有患者在肘部出现痛风石。如果要进行确诊需要进行染色体检查。由于染色体异常，患者体内二磷酸甘油酸变位酶缺失，导致一些生理功能和代谢活动异常。[详细]
- Q：
髓过氧化物酶缺乏症是什么病
- A：
髓过氧化物酶缺乏症，这种疾病是一种比较罕见的遗传性疾病，大多数有明显的家族史，患者可以自小就出现有病情的反复发作，大多数的患者可以出现有细菌或者真菌感染的病情发生，对于没有症状的患者，一般不需要进行治疗，感染的患者需要选择合适的抗生素治疗。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症怎么办
- A：
[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是什么病
- A：
你好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是一种先天性免疫缺陷病。因为体内编码嘌呤核苷磷酸化酶的基因突变，导致患者胞内鸟核苷代谢障碍，多种中间代谢产物在淋巴细胞内积聚并产生胞毒。目前并没有治疗办法，患者表现为身体免疫力严重低下，免疫系统障碍往往是以T细胞功能障碍为主。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症是什么病
- A：
腺苷脱氨酶缺乏症是临床上常见的一种非常严重的免疫缺陷疾病。一般来说，婴儿出生几个月后就会出现死亡的情况。这种疾病的发生主要跟遗传因素有关，目前临床上没有治疗腺苷脱氨酶缺乏症的具体的方法。临床上主要是通过对症支持治疗的方法来减轻患者的痛苦，以延长患者的生存周期。[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症是怎样形成的？
- A：
对于这种二糖酶缺乏症引起的原因，主要考虑与先天的遗传因素或者基因改变有关，同时后天的环境因素也会有一定的影响，容易产生有体内内环境的改变，从而产生有器官功能紊乱的问题。可以根据具体的病因以及严重程度来针对性的选择药物的方法控制治疗，以免症状加重。[详细]
- Q：
髓过氧化物酶缺乏症是什么病
- A：
髓过氧化物酶缺乏症属于一种免疫缺陷类疾病。该疾病的形成主要是与遗传及其它疾病等方面有关。发热、皮肤存在黏膜等是该病常见的症状。患者可以在医生指导下使用抗感染类的药物来做治疗，通过控制感染可以改善免疫功能，从而减少感染的机会。在治疗期间不可以吃变质类的食物。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是什么病
- A：
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是临床上常见的一种儿科疾病，男女均可发病，男性患者多于女性。这种疾病的发生主要跟患者的基因突变有关。该种疾病疾病较急，病情凶险，多在新生儿期发病。临床上通过调整患者的饮食结构来减少氨的产生。通过服用苯丁酸钠等一些药物可以帮助排出体内的氨。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症是什么病
- A：
腺苷脱氨酶缺乏症是免疫缺陷症，腺苷脱氨酶是一种氨基水解酶，如果人体内的腺苷脱氨酶不足，会导致淋巴细胞因为代谢产物的累积而死亡，通常导致婴儿出生几个月后死亡。该病的常规治疗方法是骨髓移植，也可以用酶代替治疗法，但是患者手术后要发生注意感染情况。[详细]
- Q：
宝宝丙酮酸脱氢酶缺乏怎么回事？
- A：
宝宝丙酮酸脱氢酶缺乏可能会出现线粒体能量代谢障碍，还可能会引发儿童乳酸酸中毒以及早发性退行性神经变性病的产生。通常治愈起来比较困难，需要对症治疗。平时应观察患者的身体变化，多喝温开水，补充体内的水分，促进新陈代谢，还可以多吃富含维生素的水果以及蔬菜。[详细]
- Q：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- A：
你好，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。如果缺乏可能会导致以溶血为主要表现的疾病。通常先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等会有这种症状。是遗传性的，具体的治疗方法还是得咨询门诊医生。[详细]