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丙酮酸羧化酶缺乏症应如何应对
疾病：提问于 2024-10-22 10:06 -
病情描述：
丙酮酸羧化酶缺乏症怎么办
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回答1
丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，会导致代谢紊乱。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、补充维生素、定期监测以及必要时的其他支持治疗等。 1. 饮食调整：限制蛋白质和脂肪摄入，增加碳水化合物比例，保证能量供应。 2. 药物治疗：使用左卡尼汀、生物素等药物，改善代谢功能。 3. 补充维生素：如维生素 B12、叶酸等，有助于维持正常生理功能。 4. 定期监测：监测血液中相关代谢指标，如血氨、乳酸等，以便及时调整治疗方案。 5. 支持治疗：若出现并发症，如低血糖、酸中毒，及时进行对症处理。 丙酮酸羧化酶缺乏症的治疗需要综合多种方法，并长期坚持。患者及家属应积极配合医生治疗，定期复查，以提高生活质量，减少并发症的发生。
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- 伍光辉 主治医师 内科 上海市松江区佘山镇卫生院 (一级)
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