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丙酮酸羧化酶缺乏症是怎样的一种疾病
疾病：提问于 2024-10-22 10:55 -
病情描述：
丙酮酸羧化酶缺乏症是什么病
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回答1
丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于丙酮酸羧化酶的功能缺陷，导致体内代谢紊乱。其症状多样，包括发育迟缓、癫痫发作、低血糖等。治疗方法有限，预后较差。 1. 病因：基因突变导致丙酮酸羧化酶活性降低或缺失，影响三羧酸循环和糖异生过程。 2. 症状：患儿常出现智力和运动发育迟缓、反复低血糖、抽搐、酸中毒等。 3. 诊断：通过血液生化检查，检测血乳酸、丙酮酸水平，以及基因检测来明确诊断。 4. 治疗：目前主要是对症治疗，如纠正低血糖、酸中毒，补充相关维生素和辅酶。常用药物有左卡尼汀、维生素 B1、生物素等。 5. 预后：多数患者预后不良，病情严重者可能在婴幼儿期死亡。 丙酮酸羧化酶缺乏症是一种严重的疾病，早期诊断和干预对改善患儿生存质量至关重要。患者家属应积极配合医生治疗，同时注意患儿的日常护理。
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