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丙酮酸羧化酶缺乏症是什么疾病
疾病：提问于 2024-10-22 10:06 -
病情描述：
丙酮酸羧化酶缺乏症怎么回事
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回答1
丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于丙酮酸羧化酶活性降低或缺失，导致机体代谢紊乱。其症状多样，可能影响神经系统、消化系统等多个系统的功能，给患者带来严重影响。 1. 发病机制：丙酮酸羧化酶在糖异生过程中起关键作用，缺乏会使糖异生受阻，导致能量供应不足和代谢产物堆积。 2. 症状表现：常见症状包括发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、低血糖、乳酸酸中毒等。 3. 诊断方法：通过血液生化检查，检测血乳酸、丙酮酸水平，以及基因检测来明确诊断。 4. 遗传特点：多为常染色体隐性遗传。 5. 治疗手段：目前主要是对症治疗，如纠正低血糖和酸中毒，补充维生素等。 6. 预后情况：预后取决于病情严重程度和治疗效果，早期诊断和治疗有助于改善预后。 丙酮酸羧化酶缺乏症虽然罕见，但早期诊断和积极治疗对改善患者生活质量至关重要。患者及家属应重视病情，遵循医生建议进行治疗和管理。
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