- Q：
医生你好，常染色体显性遗传病的定义是什么？去医院什么科室检查
- A：
你好；此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传的SCID的诊断
- A：
常染色体隐性遗传的SCID的诊断须与共济失调毛细血管扩张症(通常3～4岁发病)、Wiskott-Aldrich综合征(出生后即有血小板减少)、严重联合免疫缺陷病(体液和细胞免疫完全缺损)、Di George综合征与慢性黏膜皮肤念珠菌病(有正常抗体反应)鉴别。共济失调毛细血管扩张症，需与选择性IgA缺乏鉴别。[详细]
- Q：
常染色体畸变应该如何诊断？
- A：
你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。[详细]
- Q：
常染色体畸变应该如何诊断呢？
- A：
你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。[详细]
- Q：
常染色体检查
- A：
这个情况可以去你们当地的医科大学附属医院的免疫科进行检查看.[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾要做哪些检查
- A：
您好，常染色体隐性遗传多囊肾可进行超声和静脉尿路造影检查。超声显示肾脏增大，肾实质回声增强或与肝脏回声相同。诊断有疑问时可借助CT检查。静脉造影显示造影剂在皮髓质囊肿内滞留，为不规则斑纹或条纹状影像，在集合管内滞留成放射状影。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾可以怎么诊断
- A：
您好，常染色体隐性遗传多囊肾除依据临床表现、家族史外，还有超声和静脉尿路造影检查。超声显示肾脏增大，肾实质回声增强或与肝脏回声相同。诊断有疑问时可借助CT检查。[详细]
- Q：
常染色体异常综合征要做哪些检查
- A：
常染色体异常综合征检查，最好结合医生基因型检查，也可以染色体检查。[详细]
- Q：
常染色体异常综合征怎么诊断
- A：
常染色体异常综合征诊断，核型分析是确定染色体病的重要方法。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病要做哪些检查
- A：
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。Binswanger病多在55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰...[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么诊断
- A：
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。Binswanger病多在55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰...[详细]
- Q：
常染色体异常综合征如何诊断检查
- A：
常染色体异常综合征：鉴别诊断：性染色体异常综合征新生儿的性染色体异常总发生率为25/1000。常染色体异常综合征的诊断下最常见的类型为47，XYY;47.XXY和47.XXX，其次是45，XO。性染色体异常约占活婴染色体异常的半数。简介如下：(一)Turner综合征(45，XO)本病又称先天性卵巢发育不良，1930年由UI-lrich首先描述了本病的临床表现。Turner于1938年报告了一些青春...[详细]
- Q：
常染色体显性遗传病如何诊断检查
- A：
常染色体显性遗传病：遗传病的种类大致可分为四类：⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D...[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传病如何诊断检查
- A：
常染色体隐性遗传病：遗传病的种类大致可分为四类：⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D...[详细]
- Q：
常染色体显性遗传多囊肾如何诊断检查
- A：
常染色体显性遗传多囊肾的诊断检查：此型多囊肾发展到一定程度，其诊断较易，腹部平片示肾影增大，外形不规则;静脉尿路造影示肾盏变形延长，双肾肿大;B超检查双肾为较多的暗区;CT除显示双肾增大外，可见多发性充满液体的薄壁囊肿。1970年之前，25岁前诊断DPK不易，采用超声后诊断率达85%，如今基因用于诊断，准确率为100%。常染色体显性遗传多囊肾的鉴别诊断：注意与肾积水、肾肿瘤等疾病相鉴别，由于50%...[详细]