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常染色体显性遗传病怎样诊断检查
疾病：染色体异常提问于 2024-11-04 14:55 -
病情描述：
常染色体显性遗传病如何诊断检查
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回答1
常染色体显性遗传病的诊断检查通常包括家族病史调查、临床症状观察、基因检测、生化检查、影像学检查等。 1.家族病史调查：详细了解家族中是否有类似疾病患者，绘制家族遗传图谱。 2.临床症状观察：注意患者的特殊体征和症状表现，如骨骼畸形、皮肤异常等。 3.基因检测：通过检测特定基因的突变情况来明确诊断。 4.生化检查：检测血液、尿液中的某些生化指标，辅助诊断。 5.影像学检查：如 X 光、CT、MRI 等，查看器官结构和功能是否异常。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够更准确地诊断常染色体显性遗传病，为后续的治疗和遗传咨询提供依据。
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