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常染色体显性遗传病的定义及检查科室是什么？
疾病：常染色体显性遗传病提问于 2024-10-07 14:27 -
病情描述：
医生你好，常染色体显性遗传病的定义是什么？去医院什么科室检查？
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回答1
常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，其发病与性别无关，患者通常只要携带一个致病基因就会发病。检查可前往医院的遗传咨询科或神经内科等。 1. 定义：常染色体显性遗传病的致病基因位于常染色体上，且为显性。比如多指、并指、软骨发育不全等疾病。 2. 遗传特点：患者的双亲中往往有一方患病；患者和正常人均可将致病基因传给子代；男女发病机会均等。 3. 发病机制：致病基因导致细胞的结构或功能异常，从而引发疾病症状。 4. 常见疾病：如家族性高胆固醇血症，患者血液中胆固醇水平显著升高；亨廷顿舞蹈病，表现为不自主的舞蹈样动作。 5. 检查科室：遗传咨询科可进行基因检测、遗传咨询等；神经内科对于某些有神经系统症状的疾病进行评估。 总之，常染色体显性遗传病的诊断和治疗需要专业医生的评估和指导。通过早期诊断和干预，可提高患者的生活质量。
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