- Q：
染色质阳性变异型性腺发育不全的治疗方法有哪些
- A：
染色质阳性变异型性腺发育不全的治疗：治疗6种类型染色质阳性变异型性腺发育不全的治疗原则与45.X型性腺发育不全相似，均以激素治疗为主。(一)雌激素治疗青春期即开始服用，可选用己炔雌二醇5μg/d或己烯雌酚0.25mg/d，每月服2l天，治疗4—5个月后，在每周期服药的12～21天，加服甲羟孕酮(安官黄体酮)5mg，促进病人乳房和外生殖器发育，并出现周期性月经;2～3年后雌激素可逐渐加量并维持，己炔[详细]
- Q：
先天性睾丸发育不全综合征的症状有哪些
- A：
临床表现：Klinefelter综合征除不育外，无显著的畸形。在年幼儿童中亦很少诊断此综合征，因为只能在观察到非特异的外生殖器畸形，如睾丸萎缩、尿道下裂及阴茎与阴囊发育不全时才检查诊断。在青春期以前很难根据临床表现确诊，青春发育期可有以下表现：1.性发育不良睾丸小而硬、阴茎短，阴囊的大小及色泽正常。由于无精子产生，故患者不育。患者在l2一14岁出现女性型乳房，均有睾丸小软和萎缩，长度不过2cm，前[详细]
- Q：
胸腺发育不全的治疗方法有哪些
- A：
胸腺发育不全的治疗：1.胸腺发育不全的实验室检查(1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。(2)细胞免疫功能有不同程度的降低。(3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。(4)血钙含量降低。(5)甲状旁腺素水平降低。2.胸腺发育不全的X线检查显示胸腺缩小或缺如。3.淋巴结活检显示副皮质区淋巴细胞缺乏。胸腺发育不全应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸[详细]
- Q：
牙釉质发育不全如何诊断检查
- A：
诊断步骤(一)病史采集要点询问患者或其家人，患者在3岁前的营养情况，有无维生素A、维生素c、维生素D缺乏，有无甲状旁腺功能低下或患过猩红热、水痘;孕妇在妊娠期间有无患风疹、毒血症等;乳牙根有无严重的感染。(二)体格检查要点1.视诊观察牙面有无光泽的变化;有无缺损;同时期发育的牙的情况。2.探诊病变区的牙质硬度。3.温度刺激试验、电活力试验。诊断对策(一)诊断要点1.病史详细询问病史，了解患者在小儿[详细]
- Q：
眼外肌发育不全的症状有哪些
- A：
1.先天性全眼外肌缺如先天性全眼外肌缺如为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。EMG检查无肌电反应，手术探查仅可发现筋膜组织或少许纤维，一般为双眼，有家族遗传性，临床上极为罕见。2.先天性部分眼外肌缺如先天性单条或部分眼外肌发育不全。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动，其中以下直肌缺如最为常见，亦可合并下斜肌缺如[详细]
- Q：
先天性睾丸发育不全综合征的治疗方法有哪些
- A：
先天性睾丸发育不全综合征的治疗：治疗过去对本病的治疗只限于性激素的应用，现强调全面治疗，自幼开始对患儿进行强化教育与训练，以促进智能发育及正常性格的形成，11～12岁后开始雄激素治疗，促进第二性征的发育。一般用长效睾酮制剂进行替代治疗。可选环戊丙酸盐肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达成人量250mg，每3周1次，促进男性化;或选用庚酸睾酮肌注20mg，每2～4周1次;[详细]
- Q：
视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征的症状有哪些
- A：
经典表现为MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脉络膜-视网膜营养不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例仅表现部分异常，各例间交互重叠。另可有小头、先天耳聋、眼震、睑下垂、小眼球、白内障和颈蹼。视网膜色素变性见于学龄前，夜盲是先兆，视力进行性下降，30岁前失明。肥胖，身高及体重均超过同龄儿。少数伴先天性心脏病、肾脏和外生殖器畸形，第一和第二性征均发育不良。骨畸形除多并[详细]
- Q：
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征如何保健护理
- A：
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征：预防预防患儿的出生：进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。产前检查：在妊娠期产前保健的过程中需要[详细]
- Q：
牙釉质发育不全的症状有哪些
- A：
根据釉质发育不全的程度分为轻症和重症。1.轻症釉质的形态基本完整，仅有色泽和透明度的改变，釉质钙化不良呈白垩状或黄褐色，一般无自觉症状。2.重症釉质有实质性缺损，在釉质表现可见带状或窝状的棕色凹陷。同一时间发育的牙都会累及，故受累牙呈对称性。根据受累牙的情况。可以推断致病因素发生的时间。[详细]
- Q：
染色质阳性变异型性腺发育不全的症状有哪些
- A：
(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最为常见，仅次于45.X型。这类核型病人性腺表现为一侧条索状，另一侧正常或发育不全的卵巢;或为双侧正常卵巢;或为双侧发育不全的卵巢。外生殖器为女性型。可有或无身材矮小及先天性躯体发育异常。嵌合体核型中的12%因有些细胞有正常46.XX核型，偶有妊娠的，但育龄期短且闭经早。(2[详细]
- Q：
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征如何诊断检查
- A：
一、诊断根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断，病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全以及睾丸活检有助于诊断。二、鉴别诊断与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部[详细]
- Q：
软骨发育不全的症状有哪些
- A：
临床表现：表现为身材矮小，头大，手粗短，鸭步，肌张力低，智能发育迟滞，抽搐，脊髓压迫症，二便障碍。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。至成人期，平均身高男性为131cm±5.6cm，女性为124cm±5.9cm。患者头颅增大，有的患者有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍形鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。胸椎后突，腰椎前突，以后者为[详细]
- Q：
遗传性家族性颅面骨发育不全如何诊断检查
- A：
鉴别诊断：Crouzon综合征需要和下面疾病鉴别：一、Aicardi综合征又名胼胝体发育不良、脉络膜网膜病变和婴儿痉挛(ag—enesisofcorpuscallosum，chorioretinopathyandinfantilespasm)。二、Meckel综合征又为dysencephaliasplanchnocystica，呈AR遗传。[详细]
- Q：
女性性腺发育不全如何诊断检查
- A：
诊断检查：实验室检查(1)激素测定：HCG水平，特别是卵泡刺激素(FSH)在婴儿期明显升高，在2～3岁开始，FSH水平持续下降，6～8岁时达最低点，到10~11岁，再次上升到相当于成人去势后的水平。(2)染色体测定：对已有症状的，特别是矮女孩，需要进行染色体分析。有研究显示，因身材矮小而去内分泌科就诊女性中，4.8%的人为Turner综合征(用Southern印迹法)。[详细]
- Q：
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的治疗方法有哪些
- A：
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的治疗：此症若能及早确诊并接受治疗，补充生长激素与荷尔蒙，有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征，使用滤泡刺激素来促进精子形成，血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经，子宫也比一般正常人较小，属于较棘手的不孕症，在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导月经产生，合并使用滤泡刺激素来促进卵子形成及子宫发育。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗[详细]
- Q：
先天性颅锁骨发育不全如何诊断检查
- A：
一、检查本病主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：1、第一类为标准型:：有家族遗传关系，颅骨、锁骨、骨盆等均受累。其X线表现典型。如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。2、第二类为家族遗传型：有家族遗传关系，但颅骨不受累。3、第三类为散发型：无家族遗传关系。二、鉴别X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X[详细]
- Q：
X连锁隐性智能发育不全伴肌萎缩无力如何保健护理
- A：
X连锁隐性智能发育不全伴肌萎缩无力：X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY(或XO)为雄。X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。X连锁隐性遗传：隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象，男性多于女性。[详细]
- Q：
宝宝是在20多天感冒后发现的，当时医生说可能是喉软骨发育不全
- A：
目前这个情况的话，多数考虑还是因为先天性喉管功能发育不良的原因，导致的孩子出现喘憋，这种情况下，在必要的时候还是需要考虑进行正压通气，并且积极的进行补钙，纠正先天性喉管能发育不良的情况。[详细]
- Q：
软骨发育不全如何诊断检查
- A：
软骨发育不全：诊断检查：一、临床症状侏儒：是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短。随着年龄的增长，畸形就更显著。头颅不对称增大，头大而圆，呈短头畸形。面宽，有典型的鼻粱塌陷，鼻扁平、舌长伸出。胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性突出。胸椎扁而小、肋骨异常短.手指短而租，分开呈“三叉戟状，有时伸肘受限。下肢呈弓形，走路呈滚动步态。智力正常、牙齿好，肌力正常，性功能正常。二、X线[详细]
- Q：
少症状X连锁隐性智能发育不全如何保健护理
- A：
少症状X连锁隐性智能发育不全：X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，在性别决定上，XX为雌，XY(或XO)为雄。X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。X连锁隐性遗传：隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象，男性多于女性。[详细]
- Q：
进行性骨干发育不全的症状有哪些
- A：
1、主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态。2、随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。3、可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。4、头增大，前额突出。5、由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。6、骨髓腔减小导致造血功能障碍，肝脾肿大等临床症状。[详细]
- Q：
女性性腺发育不全的症状有哪些
- A：
临床表现：本病在女性新生儿的发病率是1/1500~1/2500。妊娠时45，X核型的频率是3%，但其中99%最后是自发性流产，占流产率的5%～10%。而嵌合体的流产很少见。Turner综合征在出生时有明显的手、脚背部淋巴水肿，颈背部和皮肤皱褶。(1)性特征：幼稚性女性外阴，阴毛少或没有，大多数乳房发育，青春期以后无月经，但有10%～20%病人有乳房发育，少部分病人有月经期。(2)躯干特征：身材矮，[详细]
- Q：
染色质阴性变异型性腺发育不全的症状有哪些
- A：
(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其类似嵌合型：其中以45.X/46.XY最为多见，有身材矮小和多种先天性躯体发育异常。生殖器发育表现多样性，混合性腺发育不全导致新生儿男女难辨，阴蒂大，有不同程度的阴唇阴蒂融合。多数病人的睾丸位于腹腔内，个别病人的睾丸位于腹股沟或阴囊内;不论表型男女，均有1个子宫、阴道及至少1根输卵管。血清LH及FSH水平增高，T或E2水平[详细]
- Q：
混合性腺发育不全的治疗方法有哪些
- A：
混合性腺发育不全的治疗：混合性腺发育不全的治疗：对于前两种混合性腺发育不全临床表现的病人，一般都以女性抚养，对于最后一种，则易和男性假两性畸形相混，但鉴于患者身材较矮，性腺易于整形，以及性腺患肿瘤的高危性，所以大部分病人还是以女性来抚养。至于选择男性抚养，关键的问题是睾丸的保留，对于位于阴囊内或在腹腔内睾丸但可以通过手术移至阴囊内，同时不伴有苗氏结构的睾丸，可以考虑保留，当然这种男性仍由于睾丸内无[详细]
- Q：
巨角膜智能发育不全如何食疗
- A：
巨角膜智能发育不全的食疗：宜巨角膜智能发育不全患者多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明，每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人，与很少吃鱼的人相比较，记忆力明显要高。全谷物食品和糙米，蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽等含有丰富的镁。忌高胆固醇食物忌高度白酒补脑食物蛋：全面补充大脑活动所需要的营养物质。[详细]
- Q：
眼外肌发育不全如何诊断检查
- A：
检查超声波和CT扫描检查有助于判断眼外肌缺如的位置和程度。诊断先天性眼外肌发育不全的诊断较困难。如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如，除下直肌缺如外均无明显的临床特征，超声和CT检查有助于眼外肌缺如的术前诊断。如常见的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齿镊试夹下直肌，了解有无结膜下肌肉组织的存在。有时在手术时始发现眼外肌发育异常，因此，最终确诊多以手术探查为依据。鉴别1、垂直后[详细]
- Q：
Nager头面骨发育不全如何诊断检查
- A：
Nager头面骨发育不全的鉴别诊断：(一)Treacher-Collins综合征呈AD遗传。又称颌面骨发育不全(mandibulofacialdysostosis)。(二)Wildervanck—Smith综合征呈X连锁显性遗传，男性致死又称颈眼听综合征(cervicooculo—acousticsyndrome)。(三)Goldenhar综合征又称眼耳脊椎发育不良症(oculoauriculov[详细]
- Q：
先天性睾丸发育不全综合征如何诊断检查
- A：
诊断检查：本病在青春期前缺乏明显症状不易认识，对智力落后或行为异常的男性患儿做染色体核型分析可协助诊断。青春期出现典型表现易被诊断，新生儿普查可发现少数病例。实验室检查可见血中睾丸酮水平降低或接近正常，雌激素、FSH和17一羟黄体酮水平增高。鉴别诊断：但应注意与青春期发育迟缓与无睾症(an-orchia)、Noonan综合征相鉴别。[详细]
- Q：
女性性腺发育不全的治疗方法有哪些
- A：
女性性腺发育不全的治疗：治疗：一般采用重组人类生长激素治疗病人可以增加身高增长速度。如果治疗较早开始，许多女孩身高会超过150cm。但治疗开始时间还是有纷争，有的建议早期就用，有的建议等生长速度低于Turner综合征生长曲线时再作处理。推荐的最初用量为每周0.375mg/kg。在女孩青春期时，要用雌激素替代疗法。目的有两个：一是诱导乳房、阴唇等发育成熟;另一个是减少骨质疏松的发生发展。雌激素治疗对[详细]
- Q：
牙釉质发育不全的治疗方法有哪些
- A：
牙釉质发育不全的治疗：治疗：(一)治疗原则防止龋病的发生，前牙可以进行美容牙修复。(二)治疗方法对于轻度釉质发育不全、个别牙的情况，重点在防龋。可以在牙面上涂再矿化液和氟化物。重症者应用涂氟或窝沟封闭剂进行防龋处理。凹陷较深应做预防性充填。严重的缺陷可用光敏树脂贴面修复或壳冠修复。疗效判断及处理经治疗釉质发育不全造成的牙龋缺损有一定的改观。前牙的美容修复可以达到满意的效果。[详细]