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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征怎样诊断检查
疾病：婴幼儿提问于 2024-11-04 13:53 -
病情描述：
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征如何诊断检查
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回答1
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的诊断检查，主要包括临床表现评估、实验室检查、影像学检查、基因检测等。 1. 临床表现评估：观察患儿的第二性征发育情况，如阴毛、腋毛、乳房、睾丸等，以及嗅觉功能是否存在障碍。 2. 实验室检查：测定性激素水平，包括促性腺激素、睾酮、雌二醇等，了解性腺功能。 3. 影像学检查：通过头颅磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT），查看嗅球、嗅束的结构，以及下丘脑-垂体的形态。 4. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。 5. 其他检查：如骨龄测定，可了解患儿的生长发育状态。 综合以上多种检查方法，医生能够较为准确地诊断小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，为后续治疗提供依据。
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