检查超声波和CT扫描检查有助于判断眼外肌缺如的位置和程度。诊断先天性眼外肌发育不全的诊断较困难。如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如,除下直肌缺如外均无明显的临床特征,超声和CT检查有助于眼外肌缺如的术前诊断。如常见的下直肌缺如可以在表面麻醉下,可用齿镊试夹下直肌,了解有无结膜下肌肉组织的存在。有时在手术时始发现眼外肌发育异常,因此,最终确诊多以手术探查为依据。鉴别1、垂直后退综合征此病下直肌可有一定程度的运动受限,当眼球向上颞侧转动时,伴有眼球后退、睑裂缩小,可与下直肌缺如鉴别。2、先天性下直肌完全麻痹上直肌高度挛缩,此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别。鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重,可有明显代偿头位。因此,手术时要考虑到先天性下直肌缺如的可能。3、先天性眼外肌广泛纤维化此病罕见,有家族遗传,属显性遗传疾病。表现为双眼上睑下垂,双眼固定在向下注视的位置,眼球运动(上、下转动及水平转动)均显著受限,眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连,牵拉试验阳性,眼外肌大部分或全部纤维化。球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。
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