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软骨发育不全怎样进行诊断检查
疾病：软骨发育不全提问于 2024-11-04 14:37 -
病情描述：
软骨发育不全如何诊断检查
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回答1
软骨发育不全的诊断检查通常依靠临床表现、影像学检查、基因检测、生长激素测定、生化指标检查等。 1. 临床表现：患者身材矮小，四肢短小，头大，面部特征特殊，如鼻梁低平、前额突出等。 2. 影像学检查：X 线检查可显示长骨短粗、干骺端增宽、头颅增大等特征；CT 和 MRI 有助于更清晰地显示骨骼和颅脑的结构异常。 3. 基因检测：检测 FGFR3 基因的突变情况，有助于明确诊断。 4. 生长激素测定：判断患者生长激素水平是否正常。 5. 生化指标检查：如血钙、磷、碱性磷酸酶等，了解患者的代谢情况。 综合以上多种检查方法，医生能够准确诊断软骨发育不全，为后续的治疗和干预提供依据。
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