临床表现:本病在女性新生儿的发病率是1/1500~1/2500。妊娠时45,X核型的频率是3%,但其中99%最后是自发性流产,占流产率的5%~10%。而嵌合体的流产很少见。Turner综合征在出生时有明显的手、脚背部淋巴水肿,颈背部和皮肤皱褶。(1)性特征:幼稚性女性外阴,阴毛少或没有,大多数乳房发育,青春期以后无月经,但有10%~20%病人有乳房发育,少部分病人有月经期。(2)躯干特征:身材矮,一般低于150cm(成人),这是一个重要特征。但身材矮往往在3~5年才能表现出来。面部的特点有小颌,内眦皮赘,畸形耳位低而下垂,鱼嘴,有肩蹼和颈蹼,眼睑下垂。胸部呈盾状,两乳头间宽,肘外翻。(3)伴发畸形:心血管畸形比例较高,常见有主动脉瓣二叶型,无狭窄(1/2~1/3).嵌合体病人的心脏畸形发生率较低。有蹊肩的病人,心脏畸形率较高。B超发现肾脏畸形发生率在1/4~1/3。原发性高血压较常见。其他的畸形有很多如胸骨畸形,早期语言障碍等等。(4)嵌合体:嵌合体的发生率的多少,取决于用什么办法研究染色体,用原位杂交荧光法和反义多聚酶链反应法可以发现更多的嵌合体,其发生率可达60%~74%。
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