粘多糖二型

　　因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物,故也有承霤病之称.患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁.　　粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠.两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定.　　常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等.　　1,粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征.溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.　　2,粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.　　诊断检查　　粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断.　　治疗方案　　本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.

治疗粘多糖病可以服用药物，但是药费昂贵且只能控制病情；最好是进行骨髓移植。粘多糖二型患儿会经常发烧，护理主要是给他物理降温，适当地晒日光浴。

黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。

建议您去医院的理疗科咨询一下，他这个岁数应该可以做辅助治疗。痉挛可以治疗，你最好去医院看一下，骨骼变形应该可以通过理疗改变，我建议您去理疗科咨询一下，还有咨询医生孩子是否适合做手术，如果可以尽快治疗。

粘多糖是含氮的不均一多糖，是构成细胞间结缔组织的主要成分。粘多糖二型是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。建议配合医院治疗方案。建议配合医院治疗方案。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。多为常染色体隐性遗传，比较遗憾的是，该病症目前为止没有明显疗效的特效药物，建议进行骨髓移植治疗，来替代粘多糖病各型酶的缺乏。