孩子确诊黏多糖贮积症 III 型该如何应对_即问即答

孩子确诊黏多糖贮积症 III 型该如何应对 疾病：黏多糖病提问于 2025-02-06 10:28: 病情描述：

我们单位李大叔的孙子，身材要比其他同龄的孩子矮小，而且他的肢体张的有些长，处于担心，所以就带他去了医院，医生确诊是黏多糖贮积症III型这可怎么办啊、

回答5
黏多糖贮积症 III 型是一种罕见的遗传性疾病，会影响孩子的生长发育。应对方法包括明确诊断、了解病情、制定治疗方案、做好日常护理以及关注孩子心理健康等。 1.明确诊断：需要通过多种检查，如酶活性测定、基因检测等，以确定具体的亚型和病情严重程度。 2.了解病情：知晓疾病的发展进程、可能出现的症状，如智力障碍、骨骼畸形等。 3.治疗方案：目前主要的治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗。酶替代治疗能补充缺失的酶，但费用较高。对症治疗如针对骨骼问题进行康复训练。 4.日常护理：保证孩子充足的睡眠，合理的饮食，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。 5.心理健康：关注孩子的心理状态，鼓励其积极面对疾病，避免产生自卑、焦虑等不良情绪。黏多糖贮积症 III 型虽然治疗困难，但通过综合的治疗和护理措施，可以在一定程度上改善孩子的生活质量，延长生存期，提高生存质量。
任立存 主治医师内科 淮北口腔医院 (其他) 擅长：擅长疾病：脉管炎、胃炎、肠炎、乳腺增生。...
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回答4
特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基
尹君 医师耳鼻喉科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长耳鼻喉科常见病和多发病的诊断与治疗。
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回答3
这个病迄今为止没有很好的办法，骨髓移植可以做，但疗效并不是如想像中的那么好，目前世界上最先进的治疗是一种EnzymeReplacementTherapy。酶替代和基因治疗法正在研究中。
李强 医师普内科 潍坊市人民医院 (三级甲等) 擅长：妇科、内科常见疾病的诊治。
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回答2
骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因疗法正在研究中。
张俊相 住院医师外科 威县妇女儿童医院 (二级甲等) 擅长：主要从事普外科常见的疾病的诊治...
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回答1
X线检查是协助临床诊断黏多糖病的主要手段,目前该病无特效治疗方法,预后差.早期诊断,早期治疗,可以改善临床表现.
史东岳 全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长不育不孕、皮炎、湿疹、青春痘、心血管...
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