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宝宝疑似半乳糖血症，17a 羟孕酮检测能否测出？
疾病：半乳糖血症提问于 2025-01-25 09:34 -
病情描述：
嫌疑我宝宝有半乳糖血症查17a羟孕酮检测，能不能测出有半乳糖血症的呢，请各位医生解答
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回答3
半乳糖血症是一种由于基因突变导致的代谢性疾病，17a 羟孕酮检测通常不能直接测出半乳糖血症。半乳糖血症的诊断需要综合多种检查方法，包括临床症状、生化指标、基因检测等。 1. 临床症状：患儿可能出现拒乳、呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大等表现。 2. 生化指标：检测血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸、半乳糖醇的水平，以及相关酶的活性。 3. 基因检测：通过分析相关基因的突变情况，明确诊断。 4. 尿液检查：可发现半乳糖代谢产物。 5. 饮食排查：观察停止摄入含半乳糖食物后症状是否改善。 总之，半乳糖血症的诊断较为复杂，需要综合多种检查手段。如果怀疑宝宝有半乳糖血症，应及时到正规医院儿科就诊，进行全面的检查和评估，以便尽早确诊和治疗。
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回答2
一种先天基因缺陷所引起的疾病，导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。这个不能完全的给你排除这个可能性的啊，建议你再去上级医院在进行复查一下看看，暂时缺乏有力的证据。
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回答1
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖，后者来源于乳液，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。17a羟孕酮检查查不出来这一方面。如果想进一步诊断建议查血和尿遗传代谢病筛查。
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