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孙子患黏多糖贮积症Ⅲ型，该如何应对？
疾病：黏多糖病提问于 2025-03-30 09:54 -
病情描述：
孙子每天都会头痛的厉害全身没有力气血压低总是上不来饭也吃觉也睡但就是像个病人一样这是怎么了？去医院检查医生说是黏多糖贮积症Ⅲ型曾经治疗情况和效果：怎么办求帮助（）
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回答4
黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致。患者会出现多种症状，如头痛、乏力、低血压等。治疗方法包括药物治疗、酶替代治疗、康复训练等。同时，日常生活中的护理也非常重要。 1. 疾病原理：黏多糖贮积症Ⅲ型是由于溶酶体中降解黏多糖的酶缺乏或活性降低，导致黏多糖在体内积累，从而影响多个器官和系统的功能。 2. 症状表现：除了头痛、乏力、低血压，还可能有智力障碍、骨骼畸形、肝脾肿大等。 3. 诊断方法：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等进行确诊。 4. 治疗方法： 药物治疗：如使用氨溴索等，促进黏多糖的排出。 酶替代治疗：补充缺失的酶。 康复训练：包括运动康复、认知训练等，改善生活质量。 5. 日常护理：保证充足的休息，合理饮食，避免感染。 黏多糖贮积症Ⅲ型的治疗是一个长期的过程，需要患者、家属和医生的共同努力。家属要给予患者足够的关爱和支持，帮助患者积极面对疾病。
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- 曾龙驿 主任医师 内分泌科 中山大学附属第三医院 (三级甲等) 擅长：糖尿病、甲状腺疾病等的诊治。
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