抽搐、肢体抖动诊断线粒体病，想生二胎要做哪些检查_即问即答

抽搐、肢体抖动诊断线粒体病，想生二胎要做哪些检查 疾病：代谢性酸中毒提问于 2025-03-26 09:43: 病情描述：

抽搐、肢体抖动诊断线粒体病想要第二个孩子，我该做什么检查化验、检查结果：癫痫、代谢性酸中毒、线粒体病

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抽搐、肢体抖动被诊断为线粒体病，若有生二胎的计划，需要进行一系列的检查，包括基因检测、血液生化检查、影像学检查、肌肉活检、脑电图检查等。 1.基因检测：通过检测线粒体相关基因，明确是否存在基因突变，评估遗传风险。 2.血液生化检查：如乳酸、丙酮酸、氨基酸等指标，了解代谢情况。 3.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），观察脑部结构有无异常。 4.肌肉活检：对肌肉组织进行病理分析，有助于明确线粒体功能障碍的程度。 5.脑电图检查：监测脑电活动，判断是否存在异常放电，评估癫痫风险。 6.其他检查：还可能包括心脏超声、眼科检查等，以全面评估身体状况。总之，对于有线粒体病病史且打算生育二胎的情况，全面系统的检查至关重要，有助于评估风险、制定合理的生育计划，并采取相应的干预措施，以保障母婴健康。
李绪娴 主任医师内分泌科 惠州市第三人民医院 (三级甲等) 擅长：从事内分泌科临床工作26年，擅长糖尿病及...
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线粒体遗传病的特点母性遗传，即母亲传给后代，而不会从父亲传给后代线粒体病多在青少年发病，表现为极度不能耐受疲劳，休息好转，常有肌肉酸痛和压痛，肌委缩少见
李希弘 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长消化内科，呼吸内科常见病的诊治
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回答2
你好，通过你的咨询考虑基因学的全面检查的，一般需要省级医院才能做的
许宗彦 主治医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：高血压、糖尿病、支气管炎等疾病的诊断与治...
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回答1
你好，小儿癫痫是由多种病因导致的脑细胞异常引起突然的发作性的一过性的脑功能障碍。这一般是需要去医院确诊病因，明确了癫痫的发作类型后,采取有效的药物控制或者手术治疗。
轩存旺 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内科常见疾病的诊治。
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