甲基丙二酸

朋友你好,根据你的提问,孩子有什么异常吗

甲基丙二酰辅酶A变位酶和甲基四氢叶酸同型半胱氨酸甲基转移酶联合缺乏已报道数十例遗传性联合性甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症，缺陷为ch1C，cblD，cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主。甲基丙二酰辅酶A变位酶和甲基四氢叶酸同型半胱氨酸甲基转移酶联合缺乏已报道数十例遗传性联合性甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症，缺陷为ch1C，cblD，cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主。

你好鉴于的情况应属于大脑发育不全所制。有可能得甲基丙二酸尿症。建议及时到正规的医院进一步咨询检查以明确诊断治疗采用中西结合效果好。早日康复。

智力低下的定义是：“在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应能力缺陷.”根据以上定义,智力低下的诊断标准为以下三条：①智力明显低于同龄水平,即智商低于均值2个标准差,在70以下；②同时存在社交技能,言语交往,日常生活照管,个人独立能力等适应功能缺陷,其程度要比同龄儿的文化环境所期望的标准低得多；③在18岁以前发病.智力低下的诊断应与治疗或干预同时进行,这是多学科综合诊治过程.治疗目的是尽可能使病儿达到生活自理,增强独立性,学会与人交往和社会生活技能.治疗方法有医疗和心理教育两方面.病因治疗必须及早进行.例如,先天代谢病尽早使用特殊食疗法可以预防智力低下的发生.某些智力低下所伴有的症状可以对症治疗,如行为异常,多动,注意力缺陷等,可用中枢兴奋药；癫痫用抗惊厥药；精神症状用安定药；对甲状腺功能减退者应及早开始甲状腺治疗.并供给充分的蛋白质,维生素,钙及铁质,以促进生长发育.早期干预在于学前期进行个体化的治疗和教育,采取医学,心理,教育几方面的综合措施.目的是发挥潜力,增进技能和主动性,使低智能患者早日康复.

基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多治疗方法：　尽早开始限制饮食中蛋白质,L-碱和口服抗生素可能有效或维生素B12有效,本病目前还无法根治