-
黏多糖贮积症Ⅱ型如何应对
疾病：黏多糖病提问于 2025-03-19 10:41 -
病情描述：
楼上阿姨的一个小外甥很虚弱手指和脚趾非常的短小全身还有许多的绒毛到医院去医生给详细的检查和询问病史诊断是黏多糖贮积症Ⅱ型他不知道如何是好.曾经治疗情况和效果：怎么办皑）
-
回答2
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于溶酶体酶缺乏导致。患者会出现多种症状，治疗包括药物、酶替代疗法等。同时，日常护理和康复训练也很重要。 1. 疾病原理：黏多糖在体内无法正常代谢和分解，不断蓄积，影响多个器官和系统的功能。 2. 症状表现：身材矮小、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大、心血管问题等。 3. 诊断方法：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等综合判断。 4. 治疗方法：酶替代疗法，使用重组人艾杜糖硫酸酯酶；对症治疗，如处理心血管并发症；骨髓移植也可能有一定效果。 5. 日常护理：合理饮食，保证营养均衡；进行适度的康复训练，增强身体机能；定期复查，监测病情变化。 6. 遗传咨询：家族中有此病患者，其他成员应进行遗传咨询和基因检测。 黏多糖贮积症Ⅱ型虽然治疗困难，但早期诊断和综合治疗能在一定程度上改善患者生活质量，延缓病情进展。
-
- 邓洪容 副主任医师 内分泌科 中山大学附属第三医院 (三级甲等) 擅长：糖尿病、甲亢及并发症、痛风、继发性高血压...
-
-
回答1
你好：黏多糖贮积症Ⅱ型的预防是糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少
-
- 吴志全 主治医师 儿科 河北医科大学附属平安医院 (二级甲等) 擅长：擅长： 小儿病毒性脑炎，化脓性...
-
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
