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孩子血尿筛查出非酮症性二羧基酸尿症，严重吗？能打防疫针吗？
疾病：糖尿病酮症酸中毒提问于 2025-03-13 10:09 -
病情描述：
基本看不懂血尿筛查的结果，想请韩大夫帮忙看下什么是“非酮症性二x基酸尿症”，怎么会又有这种病，这个病现在严重吗？孩子现在可以打防疫针吗？
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回答3
非酮症性二羧基酸尿症是一种较为少见的代谢性疾病，其发病机制复杂，病情严重程度因人而异。孩子能否打防疫针需综合多方面因素判断。包括疾病的控制情况、孩子的整体健康状况等。 1. 疾病介绍：非酮症性二羧基酸尿症是由于某些代谢酶的缺陷或异常，导致体内二羧基酸代谢紊乱。 2. 发病原因：可能与遗传因素有关，基因突变是常见原因之一。 3. 症状表现：轻者可能无明显症状，重者可能出现发育迟缓、智力障碍、抽搐等。 4. 诊断方法：通过血尿筛查、基因检测等明确诊断。 5. 治疗方法：目前主要是饮食治疗，限制某些氨基酸的摄入，补充必要的维生素和矿物质。 6. 防疫针考量：如果孩子病情稳定，没有发热、感染等情况，一般可以打防疫针，但需在医生评估后决定。 非酮症性二羧基酸尿症需要长期管理和随访，家长应密切配合医生，关注孩子的健康状况，以便及时调整治疗方案。
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- 王旭 主任医师 内分泌科 江苏省中医院 (三级甲等) 擅长：糖尿病，甲状腺病、杂病
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回答2
这是一种常染色体隐性遗传病，因父母都是这种疾病的携带这者，宝宝换病几率是四份之一现在只能建议你做好孕前检查，注意孕期环境避免对胎儿不利
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- 黄飞龙 医师 妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
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回答1
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