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什么是黏多糖贮积症Ⅲ型？
疾病：黏多糖病提问于 2025-03-11 11:21 -
病情描述：
真没想到李大哥平时的时候看着身体挺好的，竟然患上了病，还是一种我没听说过的病，听说这个病治疗起来挺麻烦的。想好好的了解一下这种叫做黏多糖贮积症Ⅲ型。
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回答2
黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变导致。患者体内缺乏特定的酶，使黏多糖不能正常代谢和分解，从而在体内积聚。其症状多样，治疗复杂，给患者带来诸多挑战。包括身体发育迟缓、智力障碍、器官功能受损等。 1.病因：基因突变导致相关酶的缺乏，影响黏多糖的代谢。 2.症状：身体发育迟缓，如身材矮小；智力逐渐下降；面部特征改变；骨骼畸形；器官功能异常，如心脏、肝脏等。 3.诊断：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等方法确诊。 4.治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如酶替代治疗、康复训练等。 5.预后：病情进展程度不同，预后也有所差异，早期干预可改善生活质量。 黏多糖贮积症Ⅲ型虽然治疗困难，但早期诊断和综合治疗能在一定程度上缓解症状，患者和家属需积极面对，遵循医生建议进行治疗和护理。
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回答1
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。
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