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小儿马方综合征有何症状及如何诊治？
疾病：马方综合征提问于 2025-02-26 10:05 -
病情描述：
我们村有个小男孩长得特别的奇怪，身材特别的细长，问题是头也长，四肢和身体不太成比例。反正家就是特别怪，村里人说这是一种叫做小儿马方综合征的病。
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回答1
小儿马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要特征包括骨骼、心血管和眼部的异常。其症状表现多样，诊断需综合多种检查，治疗方法也较为复杂，包括药物治疗、手术治疗等。 1. 症状表现：身材细长，四肢和身体比例失调，头长，常有鸡胸、漏斗胸等胸廓畸形，还可能出现高度近视、视网膜剥离等眼部问题，心血管方面易出现主动脉扩张、主动脉夹层等。 2. 诊断方法：通过体格检查观察身体特征，结合心脏超声、眼部检查、基因检测等明确诊断。 3. 药物治疗：常用药物有β受体阻滞剂如美托洛尔、普萘洛尔等，以减缓主动脉扩张的速度；血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂如氯沙坦、缬沙坦等，也有助于降低心血管风险。 4. 手术治疗：对于严重的心血管病变，如主动脉夹层，需及时进行手术治疗；眼部和骨骼的问题，也可能需要相应的手术干预。 5. 日常护理：患儿应避免剧烈运动，定期复查，保持良好的生活习惯和心态。 小儿马方综合征虽然罕见且复杂，但通过早期诊断和合理治疗，能够一定程度上控制病情，提高患儿的生活质量。
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