小儿黏多糖贮积症有何症状？

小儿黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，症状多样，包括面容异常、骨骼畸形、肝脾肿大、眼部问题、智力障碍等。 1.面容异常：患儿常有头大、鼻梁低平、眼距宽、唇厚等特殊面容。 2.骨骼畸形：表现为鸡胸、脊柱后凸或侧凸、关节僵硬、身材矮小等。 3.肝脾肿大：腹部膨隆，触摸可感觉到肝脏和脾脏增大。 4.眼部问题：如角膜混浊、青光眼等，影响视力。 5.智力障碍：学习能力差，认知和语言发展迟缓。 6.心血管系统：可能出现心脏瓣膜病变、心肌病等。 7.呼吸系统：易发生呼吸道感染，呼吸功能可能受影响。 总之，小儿黏多糖贮积症的症状复杂多样，若发现孩子有上述异常表现，应及时就医，进行相关检查，如酶活性测定、基因检测等，以便早期诊断和治疗。

你好，你患有小儿黏多糖贮积症。你好，黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。

小儿黏多糖贮积症有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助：黏多糖是一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。因此黏多糖代谢异常累及全身器官，黏多糖贮积症发病后，软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内，亦有类似物质沉积。中枢神经和周围神经之神经节细胞亦肿胀，但充盈的物质主要为神经苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，在诊断中需鉴别。其共同特征是：A）在出生1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。B）身材矮小和特殊面容，表情淡漠，头大、面部丑陋，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低，颈短，大部分有角膜混浊。关节进行性畸变，胸廓畸形，脊柱后凸或侧凸，膝外翻、爪形手。C）早期出现肝、脾肿大，耳聋，心脏增大等。D）由于黏多糖在血管壁的沉积，可突发冠状动脉闭塞或心肌梗死。黏多糖病是常染色体遗传病。由于组织细胞内溶酶体酶（如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶β-半乳糖苷酶等）缺陷造成黏多糖降解不全，并在溶酶体内堆聚，尿不完全代谢产物排出增加导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同，引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一，目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定，共分为6型。　　1.黏多糖病Ⅰ型：包括ⅠS和ⅠH两型。本病是常染色体隐性遗传病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鉴定，位于染色体4p16.3，有14个外显子，并在其中发现了不少基因突变。临床表型与基因型分析发现，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突变导致酶活性严重缺乏者称为黏多糖病Ⅰ-H型，如在编码区70，或402出现终止密码。基因突变导致酶活性中度或轻度下降者，在临床上分类为黏多糖病Ⅰ-S型。黏多糖病Ⅰ-H型(Hurler综合征)是较严重的一种类型，常在10岁左右死亡，病因为缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶，导致硫酸皮肤素和硫酸肝素在体内积聚，全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累。临床有智能低下，面容丑陋（巨头宽大鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛症、驼背、关节活动受限、爪样手等），肝脾肿大，骨骼病变，心血管病变，角膜混浊和耳聋。末梢血白细胞、淋巴细胞可见到异染的大小不等，形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，尿排出大量酸性黏多糖(>100mg/d，正常为3～25mg/d)。正常人尿中黏多糖排出量为每天5～15mg，其中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素各约占10%，硫酸角质素仅占少量(0.1mg/kg)。　　黏多糖病Ⅰ-S型(Scheie综合征)，原先分类为黏多糖病Ⅴ型，属中等度严重类型黏多糖病，遗传类型和致病基因同黏多糖病Ⅰ-H型。智能发育正常，临床症状一般在5岁后出现。　　2.黏多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)临床重型与黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6岁起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样畸形。无角膜混浊。患者智能落后，呈进行性耳聋，可发生充血性心力衰竭，肝脾肿大。　　本型为X连锁隐性遗传，病因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，使硫酸皮肤素和硫酸肝素代谢障碍。致病基因已克隆，位于染色体Xq28区，在脆性X综合征区域附近，有9个外显子，基因分析发现较多病人有大片段缺失，其他形式有点突变、小片段缺失或插入。临床表型与基因型较为符合。有严重病变，如在核苷酸1129位上插入22个碱基或有基因缺失者病情较重，基因有点突变者相对属轻型临床表现。　　3.黏多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)临床可分为4种亚型，分别由4种不同的酶缺陷所引起。ⅢA型为硫酸酰胺酶缺乏，ⅢB型为α-N-乙酰己糖胺酶缺乏，ⅢC型为α-葡糖胺N-乙酰转移酶缺乏，ⅢD型为N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏。上述4种酶都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此，当这些酶缺乏时均引起硫酸肝素在体内积聚，同时尿中排出量增加。临床上患儿在1岁内发育尚正常，以后逐渐出现语言、行为障碍，生长发育落后，在儿童期神经系统退行性病变较明显，有肝脾肿大，疝气，面容丑陋，关节强直等。面部及骨骼畸形较轻，但运动与精神异常发生更早更严重。　　本病4型均为常染色体隐性遗传性疾病，导致硫酸肝素在体内积聚。ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆，位于染色体12q14。　　4.黏多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)临床特征与黏多糖病Ⅰ-H型相似，但无智能障碍。有明显的生长障碍明显侏儒样，骨骼畸形，X线呈典型的黏多糖病表现，脊椎有鸟嘴样突出改变，椎骨扁平，飘带肋骨，鸡胸等，面容丑陋，鼻矮、口大、牙齿发育不良，角膜混浊。青春发育可正常，随年龄增长出现脊髓压迫症状，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。没有内脏黏多糖贮存表现。　　黏多糖病Ⅳ型有2种亚型，黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏，使硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，导致这些物质在细胞与组织中积聚。两亚型的表型相同，都属常染色体隐性遗传性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆，基因定位于染色体16q24.3，并在此基因上发现了一些突变位点。β-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色体3q21.33，并找到了突变位点。　　5.黏多糖病Ⅴ型(Maroteaux-Lamy综合征)临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型相似，面部畸形轻骨骼病变轻，智力发育正常。尿中排出大量硫酸皮肤素，致病基因为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位于染色体5q13-5q14，属常染色体隐性遗传性疾病。　　6.黏多糖病Ⅵ型临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型，但个体轻重程度不一，变异较大，轻者可无智能落后。本型为常染色体隐性遗传性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，导致4/6硫酸软骨素在体内沉积。基因定位于染色体7q21.11，有12个外显子。A）罕见，有明显的以上各种表现型与骨畸形。根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断。B）家族史有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。