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小儿先天性高氨血症怎样有效治疗？
疾病：呼吸性碱中毒提问于 2025-01-15 09:57 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我侄子得了小儿先天性高氨血症，脾气很暴躁，冲动易怒，有时又精神恍惚，没精打采的。严重时甚至会昏迷不醒，还有呼吸性碱中毒的情况发生。想得到怎样的帮助：该怎么样治疗小儿先天性高氨血压症？
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回答1
小儿先天性高氨血症是一种由于基因突变导致氨代谢障碍的遗传性疾病。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、血液净化、肝移植及对症处理等。 1. 饮食调整：严格限制蛋白质摄入，尤其是富含支链氨基酸的食物。增加碳水化合物和脂肪的比例，以提供足够的能量。 2. 药物治疗：常用苯甲酸钠、苯乙酸钠等，促进氨的排出。精氨酸有助于维持氮平衡。 3. 血液净化：对于高氨血症急性发作或病情严重时，可采用血液透析、血液滤过等方法迅速降低血氨水平。 4. 肝移植：对于药物和饮食治疗效果不佳的患儿，肝移植是一种根治的方法。 5. 对症处理：出现呼吸性碱中毒时，需纠正酸碱平衡；昏迷时，要保持呼吸道通畅，给予支持治疗。 小儿先天性高氨血症的治疗需要综合多种方法，并且要根据患儿的具体情况制定个性化的治疗方案。家长应带患儿到正规医院，在专业医生的指导下进行治疗。
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