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查出黏多糖贮积症Ⅲ型，该如何应对？
疾病：黏多糖病提问于 2025-01-14 10:36 -
病情描述：
一直都感觉身体不是很好，不知道是什么原因导致的，因为工作忙，所以一直没时间去医院检查，今天请了一天假去医院做了下检查，结果查出来得了黏多糖贮积症Ⅲ型
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回答2
黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起，会累及多个系统。应对方法包括明确诊断、了解症状、制定治疗方案、进行康复训练和注意日常护理等。 1. 疾病介绍：黏多糖贮积症Ⅲ型是由于溶酶体中相关酶的缺乏，导致黏多糖不能正常分解代谢，在体内积聚。 2. 症状表现：患者可能出现智力减退、行为异常、骨骼畸形、肝脾肿大、眼部问题等。 3. 诊断方法：通过酶活性检测、基因检测等明确诊断。 4. 治疗手段：酶替代治疗是主要方法，部分患者可能需要骨髓移植。 5. 康复训练：包括运动康复、认知训练等，以提高生活质量。 6. 日常护理：注意饮食均衡，避免感染，定期复查。 黏多糖贮积症Ⅲ型虽然治疗困难，但早期诊断和综合治疗能一定程度改善患者生活质量。患者和家属要积极面对，配合治疗。
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回答1
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