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磁共振大脑发育正常会是先天愚型吗
疾病：生长障碍提问于 2025-01-08 16:15 -
病情描述：
请问磁共振大脑发育正常会是先天愚型吗？？
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回答2
先天愚型又称唐氏综合征，是一种染色体异常导致的疾病。磁共振大脑发育正常不能完全排除先天愚型的可能，还需综合多种因素判断，如染色体检查、临床表现、家族遗传史等。 1.染色体检查：这是确诊唐氏综合征的关键。通过采集血液等样本进行染色体核型分析，查看是否存在 21 号染色体三体。 2.临床表现：患儿通常有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等，还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。 3.家族遗传史：了解家族中是否有类似疾病患者，对判断有一定参考价值。 4.孕期筛查：孕妇在孕期进行唐筛、无创 DNA 检测等，能早期发现风险。 5.其他检查：如心脏超声、腹部超声等，有助于发现可能存在的器官畸形。 总之，仅磁共振大脑发育正常不能确定是否为先天愚型，需要综合多方面的检查和评估。一旦怀疑，应及时到正规医院进行全面检查和诊断。
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回答1
您好，先天愚型的确诊依据为染色体检查。不排除患者磁共振正常可能。建议您若有需要可到正规医疗机构抽血查染色体，费用约1000元。
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