同事孩子父亲有半乳糖血症，孩子应做何检查及饮食注意

半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病。孩子可能需要进行血液检查、尿液检查、基因检测等，饮食上也有诸多限制。检查包括测定血液半乳糖浓度、尿半乳糖和半乳糖醇水平等。饮食方面，含半乳糖的食物要严格控制。 1.血液检查：通过检测血液中半乳糖的含量，判断是否存在异常。如果半乳糖水平过高，可能提示半乳糖血症。 2.尿液检查：检测尿中的半乳糖和半乳糖醇，有助于诊断。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变，从而确诊。 4.饮食限制：确诊后，应避免食用含半乳糖的食物，如普通奶粉、牛奶、乳制品等。 5.替代食品：可选择不含半乳糖的特殊配方奶粉或其他替代品。 6.定期复查：监测孩子的生长发育、营养状况等，调整治疗方案。 总之，对于怀疑有半乳糖血症的孩子，及时进行相关检查确诊，并在饮食上严格管理，有助于保障孩子的健康成长。

一实验室检查　　1.尿液半乳糖检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性纸层析可鉴别出其为半乳糖　　2.新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶观察有无荧光的产生以此作为最后评定的依据本病无荧光产生酶活性的缺陷也可从肝肠黏膜成纤维细胞及白细胞中得到反映　　3.血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)患者其血浓度升高　　4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定　　5.红细胞1-磷酸半乳糖测定　　6.半乳糖代谢相关酶测定此为确诊本病的重要依据　　7.非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿葡萄糖尿等　　二辅助检查　　1.依据临床表现选做B超　　2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断　　3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定以了解机体对半乳糖的氧化能力Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果如红细胞GALT活性很低(8.47%正常为28.23%)说明酶的缺陷严重

　1.急性病程多数患儿在出生后数天因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖出现拒乳呕吐恶心腹泻体重不增加肝大黄疸腹胀低血糖蛋白尿等有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能需即施行有关实验室检查若能及时检出及采取相应措施否则可迅速出现白内障及精神发育障碍　　2.轻型病程多无急性症状但随年龄增长逐渐出现发音障碍白内障智力障碍及肝硬化等　　3.其他如假大脑肿瘤为一少见表现此系半乳糖在脑内积蓄继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高

半乳糖是己糖一种。本检验用作检查半乳糖血症。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷，使半乳糖不能转化和利用，导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。