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肝糖原累积症是否具有遗传性
疾病：糖原累积症提问于 2024-12-11 15:38 -
病情描述：
肝糖原累积症会遗传吗
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回答2
肝糖原累积症是一种具有遗传性的疾病，其遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。发病机制与糖原代谢相关酶的缺陷有关，会导致糖原在肝脏等组织中异常累积。 1. 遗传方式：常染色体隐性遗传较为常见，如Ⅰ型、Ⅲ型等；部分类型为常染色体显性遗传，如Ⅵ型。 2. 发病机制：糖原代谢过程中，葡萄糖-6-磷酸酶、脱支酶等关键酶的功能缺陷，影响糖原的正常分解和利用。 3. 症状表现：患儿可能出现低血糖、肝大、生长迟缓、高脂血症、高尿酸血症等。 4. 诊断方法：通过血液生化检查、肝组织活检、基因检测等明确诊断。 5. 治疗措施：饮食治疗是基础，保持少量多餐，避免低血糖；药物治疗如玉米淀粉，必要时进行肝移植。 总之，肝糖原累积症是一种遗传性疾病，早期诊断和合理治疗对改善患者生活质量至关重要。患者应及时就医，遵循医生建议进行治疗和管理。
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回答1
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