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9 岁孩子患肝糖原累积症，发育迟缓等，如何治疗？
疾病：糖原累积症提问于 2024-12-11 12:57 -
病情描述：
赵时敏大夫您好,我哥哥家的小孩患肝糖原累积症,9岁了,现在随着年龄的增长,发育迟缓,身材矮小,体力差及间断鼻腔出血,请问有没有更好的办法治疗?急切盼望您的回复!谢谢!
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回答2
肝糖原累积症是一种由于先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍疾病，患者会出现多种症状。对于 9 岁患儿出现发育迟缓、身材矮小、体力差及间断鼻腔出血的情况，治疗方法包括饮食调整、药物治疗、手术治疗等。 1. 饮食调整：严格控制饮食中的碳水化合物摄入量，增加蛋白质和脂肪的比例，以维持血糖稳定。 2. 药物治疗：可使用生玉米淀粉，通过缓慢释放葡萄糖来维持血糖水平；还可使用葡糖糖苷酶抑制剂，如阿卡波糖等，减少糖原分解。 3. 对症治疗：对于鼻腔出血，需明确原因，如血小板减少、凝血功能异常等，针对性治疗。若因血小板减少，可输注血小板；若为凝血功能异常，可能需补充凝血因子。 4. 基因治疗：目前处于研究阶段，但有望成为未来的治疗方向。 5. 手术治疗：对于病情严重且药物治疗效果不佳的患者，可考虑进行肝移植手术。 肝糖原累积症的治疗需要综合考虑多种因素，家长应带患儿到正规医院，由专业医生根据具体情况制定个性化的治疗方案，并密切监测病情变化。
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回答1
遗传病...........没特效办法
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