1岁幼儿曾能发音现不会，确诊遗传性高尿酸血症怎办

遗传性高尿酸血症是一种罕见的遗传代谢病，由基因突变导致。患儿可能出现发育迟缓、神经系统症状等。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、定期监测等。 1.疾病原理：基因突变使得尿酸生成过多或排泄障碍，导致尿酸在体内蓄积。 2.症状表现：除语言倒退，还可能有关节疼痛、活动受限、智力发育迟缓等。 3.诊断方法：通过血尿酸检测、基因检测等明确诊断。 4.饮食调整：限制高嘌呤食物，如动物内脏、海鲜等，增加水分摄入。 5.药物治疗：常用药物有别嘌醇、非布司他、苯溴马隆等，但需遵医嘱。 6.定期监测：监测血尿酸水平、肝肾功能等，评估治疗效果和调整方案。 遗传性高尿酸血症需要长期管理和治疗，家长要积极配合医生，关注孩子的症状变化，以提高孩子的生活质量。

1、患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。2、患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。3、全身症状表现痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。4、患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。

你好，高尿酸血症与痛风：高尿酸血症是痛风的发病基础，但不足以导致痛风，只有尿酸盐在机体组织中沉积下来造成损害才出现痛风；血尿酸水平越高，未来5年发生痛风的可能性越大。急性痛风关节炎发作时血尿酸水平不一定都高。

你好，本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

你好，患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。