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Fanconi 综合征的分类及病因有哪些
疾病：半乳糖血症提问于 2024-12-18 11:25 -
病情描述：
你好，本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受。
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回答1
Fanconi 综合征可分为原发性和继发性两类。原发性包括婴儿型、成人型和刷状缘缺失型；继发性包括继发于遗传性疾病（如胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受）与后天获得性疾病。 1. 原发性 Fanconi 综合征： 婴儿型：多在婴幼儿期发病，可能与遗传因素导致的肾小管功能障碍有关。 成人型：发病年龄较晚，病因尚不明确，可能与自身免疫等因素相关。 刷状缘缺失型：由于肾小管上皮细胞刷状缘结构异常，影响物质重吸收。 2. 继发性 Fanconi 综合征： 继发于遗传性疾病： 胱氨酸储积病：基因突变导致胱氨酸在细胞内堆积。 酪氨酸血症Ⅰ型：酪氨酸代谢障碍。 糖原贮积病Ⅰ型：糖原代谢异常。 半乳糖血症：半乳糖代谢酶缺陷。 遗传性果糖不耐受：果糖代谢相关酶缺乏。 继发于后天获得性疾病：常见的有药物（如顺铂、马兜铃酸等）、重金属中毒、多发性骨髓瘤等。 了解 Fanconi 综合征的分类和病因，有助于早期诊断和针对性治疗。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院肾内科就诊。
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