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如何诊断黏多糖贮积症 IS 型
疾病：黏多糖病提问于 2024-10-08 11:28 -
病情描述：
黏多糖贮积症IS型怎么诊断
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回答1
黏多糖贮积症 IS 型的诊断，主要依据临床表现、家族史、相关检查如酶活性检测、基因检测等。还包括影像学检查、尿液检查等。 1.临床表现：患者多有特殊面容，如头大、鼻梁低平、眼距宽等，还可能有关节僵硬、身材矮小等症状。 2.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 3.酶活性检测：检测患者体内特定酶的活性，如α-L-艾杜糖苷酸酶的活性。 4.基因检测：查找相关基因突变。 5.影像学检查：如 X 光、CT 等，可发现骨骼发育异常。 6.尿液检查：检测尿中黏多糖的含量。 综合以上多种方法，结合临床表现和各项检查结果，可对黏多糖贮积症 IS 型进行准确诊断。一旦怀疑或确诊，应及时采取相应治疗措施。
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- 邢学法 主治医师 外科 冠县辛集中心卫生院 (一级)
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