酶缺陷或酶缺乏症的危害多样,包括影响代谢、导致器官功能障碍、引发发育异常、增加患病风险、影响神经系统功能等。 1.影响代谢:某些酶的缺乏会使体内的代谢过程紊乱,例如苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内积累。 2.导致器官功能障碍:如肝豆状核变性,因铜代谢相关酶缺陷,造成肝脏和神经系统等器官功能受损。 3.引发发育异常:像先天性甲状腺功能减退症,甲状腺激素合成相关酶缺乏,影响儿童生长发育。 4.增加患病风险:半乳糖血症患者因半乳糖代谢酶缺失,易患白内障等并发症。 5.影响神经系统功能:如糖原贮积病Ⅱ型,酸性α-葡糖苷酶缺乏,可引起肌肉无力和神经功能障碍。 酶缺陷或酶缺乏症的危害不容小觑,一旦出现相关症状,应及时就医诊断,采取相应的治疗措施。
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