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糖原累积病 I 型的定义及相关知识是什么
疾病：糖原累积症提问于 2024-10-08 17:02 -
病情描述：
什么是糖原累积病I型
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回答1
糖原累积病 I 型是一种由于基因突变导致的先天性糖代谢障碍疾病，表现为糖原在肝脏、肾脏等器官异常累积。涉及酶的缺陷、代谢紊乱、临床症状、诊断方法和治疗手段等。 1.酶的缺陷：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，影响糖原分解和葡萄糖释放。 2.代谢紊乱：导致血糖降低，乳酸、胆固醇等代谢产物增多。 3.临床症状：低血糖、肝大、生长迟缓、高脂血症、高尿酸血症等。 4.诊断方法：通过血液生化检查、基因检测等明确诊断。 5.治疗手段：饮食治疗，保持频繁进食高碳水化合物食物；药物治疗，如玉米淀粉；严重时可能需要肝移植。 糖原累积病 I 型虽然罕见，但早期诊断和合理治疗能有效改善患者生活质量。患者需定期复查，遵循医生建议调整治疗方案。
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