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糖原累积症二型如何确诊
疾病：糖原累积症提问于 2015-08-12 08:46 -
病情描述：
糖原累积症二型如何确诊
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回答1
糖原累积症二型的确诊需要综合多种检查方法，包括临床症状、生化指标、基因检测等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
1.临床症状：观察有无肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难等表现。
2.生化检查：检测血清肌酸激酶水平，常明显升高。
3.肌肉活检：可发现特征性的病理改变。
4.酸性α-葡糖苷酶活性检测：活性显著降低是重要诊断依据。
5.基因检测：明确是否存在相关基因突变。
综合运用上述多种检查方法，有助于明确糖原累积症二型的诊断，为后续治疗提供依据。-
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