糖原累积病V型是一种由于遗传因素导致的代谢性疾病,其特点是肌肉中糖原分解障碍。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
1.病因:通常由基因突变引起,导致肌肉中缺乏特定的酶,影响糖原正常分解。
2.症状:主要表现为运动后肌肉疼痛、痉挛、乏力,严重时可出现肌肉萎缩。
3.诊断:通过血液检查检测肌酸激酶水平,肌肉活检观察糖原累积情况等帮助诊断。
4.并发症:可能会引发肾功能损害、心血管疾病等。
5.遗传特点:多数为常染色体隐性遗传。
糖原累积病V型虽较为罕见,但对患者生活质量影响较大。一旦出现相关症状,应及时就医诊断和治疗。
糖原累积病V型又称为MeAridle综合征,主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。
你好,糖原累积病V型又称为MeAridle综合征,主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳,典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。
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