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半乳糖血症是否具有遗传性？
疾病：半乳糖血症提问于 2024-10-08 09:29 -
病情描述：
半乳糖血症会遗传吗？
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回答1
半乳糖血症是一种具有遗传性的疾病。其遗传方式主要有常染色体隐性遗传等。遗传因素、基因突变、家族病史、酶缺陷以及代谢异常等都可能导致半乳糖血症的发生。 1.遗传因素：半乳糖血症属于常染色体隐性遗传疾病，当个体从父母双方各继承一个致病基因时就会发病。 2.基因突变：基因发生突变，影响了半乳糖代谢相关酶的正常合成或功能，从而引发疾病。 3.家族病史：如果家族中有半乳糖血症患者，其他成员患病的风险相对较高。 4.酶缺陷：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶等酶的缺陷，导致半乳糖代谢障碍。 5.代谢异常：半乳糖代谢过程出现异常，无法正常转化和利用半乳糖，使其在体内蓄积致病。 总之，半乳糖血症具有遗传性，对于有家族病史的人群，应重视遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。
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