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什么是戈谢病？
疾病：戈谢病提问于 2024-10-08 09:24 -
病情描述：
医生，您好，请问：戈谢病，是怎么回事？
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回答1
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在细胞内大量蓄积。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等都较为复杂。 1.发病机制：基因突变致使葡糖脑苷脂酶功能障碍，无法正常分解葡糖脑苷脂。 2.症状表现：常见有肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛等。 3.诊断方法：包括酶活性检测、基因检测等。 4.治疗手段：主要有酶替代治疗，常用药物如伊米苷酶、维拉苷酶α等；对症治疗，如针对贫血进行输血治疗。 5.预后情况：取决于病情严重程度、治疗及时性和有效性等。 总之，戈谢病虽然罕见，但通过早期诊断和规范治疗，能在一定程度上控制病情，改善患者生活质量。
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