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戊二酰肉碱高出正常值0,07能否确诊为戊二酸血症第一型
疾病：碱中毒提问于 2014-05-01 20:05 -
病情描述：
戊二酰肉碱高出正常值0,07能否确诊为戊二酸血症第一型
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回答1
戊二酰肉碱高出0.7可以认为是戊二酸血症第一型，建议去医院通过头颅核磁共振检查脑内是否发生器质性病变来确诊。戊二酸血症是一种氨基酸代谢异常的遗传疾病，为体染色体隐性遗传，主要是因为戊二基辅A去氢这个分解离胺酸与色胺酸代谢途径中的酵素有缺陷所致。
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