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同型半胱氨酸尿症是什么
疾病：提问于 2025-10-03 05:29 -
病情描述：
同型半胱氨酸尿症是什么
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回答1
同型半胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要因胱硫醚β-合成酶缺乏或其他代谢酶缺陷，导致体内同型半胱氨酸代谢受阻，血液和尿液中同型半胱氨酸及其代谢产物大量蓄积而引起。 这种疾病通常具有明显的遗传倾向，多为常染色体隐性遗传。患者在临床上会有多种表现。眼部方面，可能出现晶状体脱位，这会影响视力，严重时可导致视力下降甚至失明。骨骼系统也会受影响，患者可能出现身材高大、四肢细长、蜘蛛指（趾）等类似马凡综合征的表现，还可能伴有骨质疏松，增加骨折风险。血管系统上，同型半胱氨酸对血管内皮细胞有损害，易形成血栓，进而引发脑梗死、心肌梗死等严重心血管疾病。此外，患者还可能有智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤白皙、面颊潮红等症状。 同型半胱氨酸尿症的诊断主要依靠血液和尿液中同型半胱氨酸水平检测，以及基因检测来明确致病基因。治疗上，通常需要限制蛋氨酸摄入，补充维生素B6、B12和叶酸等，以促进同型半胱氨酸的代谢。
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