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小胖综合征是什么
疾病：提问于 2025-09-18 05:29 -
病情描述：
小胖综合征是什么
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回答1
小胖综合征，正式名称为普拉德 - 威利综合征（Prader - Willi syndrome，PWS），这是一种较为罕见的遗传性疾病。 该病主要是由于染色体 15q11 - 13 区域的基因缺陷所导致。患儿在不同阶段会有不同的临床表现。在婴儿期，通常表现为肌张力低下，吸吮能力差，哭声微弱，喂养困难，生长发育迟缓等。到了儿童期，食欲会逐渐变得旺盛，难以控制进食量，从而导致体重迅速增加，出现肥胖问题。同时，还可能伴有身材矮小、性腺发育不良，男孩可能出现隐睾、小阴茎，女孩则可能出现阴唇发育不良等情况。 此外，小胖综合征患者还可能有智力轻度低下、学习能力差、行为异常等表现，如易怒、固执、强迫行为等。在代谢方面，容易出现胰岛素抵抗，增加患糖尿病等代谢性疾病的风险。 目前，对于小胖综合征并没有特效的治愈方法。主要是针对症状进行治疗和干预，比如通过饮食管理控制体重，进行康复训练改善运动能力和智力发育，必要时给予生长激素治疗以促进身高增长，对性腺发育不良者给予相应的内分泌治疗等。
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