戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,其明显症状包括肝脾肿大、骨骼病变、贫血、血小板减少、生长发育迟缓等。 1. 肝脾肿大:患者的肝脏和脾脏会显著增大,可能导致腹部膨隆、腹胀等不适。 2. 骨骼病变:常见的有骨痛、骨质疏松、骨折风险增加,严重影响患者的活动能力。 3. 贫血:表现为面色苍白、乏力、头晕等,影响身体的氧气供应。 4. 血小板减少:容易出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血症状。 5. 生长发育迟缓:患儿身高、体重增长缓慢,智力发育也可能受到一定影响。 总之,戈谢病的症状多样且较为严重,若出现上述症状,应及时就医进行相关检查,如酶活性检测、基因检测等,以便尽早诊断和治疗。
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