Kallmann综合征是一种先天性遗传病,表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失,男女均可发病,有家族性和散发性。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。
1.病因:多由基因突变导致,如KAL1、FGFR1等基因突变。
2.症状:除性腺功能减退和嗅觉丧失,还可能有隐睾、小阴茎等。
3.诊断:依靠激素检测、影像学检查及基因检测等。
4.治疗:使用促性腺激素或性激素替代治疗,如绒毛膜促性腺激素、尿促性素、睾酮等。
5.预后:早期治疗效果较好,能改善生育能力和第二性征。
6.预防:因是遗传病,难以有效预防,产前检查有一定作用。
Kallmann综合征虽罕见,但及时诊断和治疗能改善患者生活质量。
低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。
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