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查半乳糖血症需要尿检吗
疾病：半乳糖血症提问于 2018-07-19 16:36 -
病情描述：
病情描述：孩子最近不舒服，老是吐奶，大便正常，想让他去检查一下是不是有半乳糖血症，有什么具体流程吗，比如要检查什么项目呢，还有查半乳糖血症需要尿检吗？
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回答1
目前对于半乳糖血症的检查常规性多是通过两种方法，首先是进行：Beufler试验用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高，其次是采取：Paigen试验是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-l-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出，还有尿液中的还原糖的测定，以及酶学的进一步检查。
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