假性甲状旁腺功能减低症:假性甲状旁腺功能减低症的诊断:一、实验室检查1.血钙、磷、碱性磷酸酶血钙低、血磷高、血碱性磷酸酶正常。2.血PTH血PTH水平增高。3.尿cAMP排量测定静注PTH300单位后,3小时内尿中cAMP排量测定,显示I型反应下降,Ⅱ型则为正常(正常人尿cAMP排量恒定)。4.其他内分泌异常有:①性早熟:属非GnRH依赖性性早熟,仅见于男孩,是Gs蛋白的温度敏感性变异的结果,即正常体温37℃时,Gs被降解,导致甲旁减;温度为33℃时,此Gs变异导致LH受体的激活。睾丸在皮下,故可有此温度的环境。⑦TSH受体抵抗:临床甲低症状不明显,血TSH升高,TRH激发反应性增高。③促性腺激素抵抗:成人性发育不全、闭经、月经过少、不育等。④胰高血糖素受体抵抗:各种代谢异常。二、诊断:典型的症状、体征和低血钙伴PTH升高是重要的诊断依据。进一步可用人工合成的1-34PTH片段静脉注射,患者的尿磷、cAMP的排出不增加可帮助临床诊断。确定诊断需用分子生物学方法确定G蛋白基因变异。鉴别诊断:1.PTHⅠA多发生在有PTHⅠA型的家族中,有GNAS1失活性变异和Albright遗传性骨发育不良,但无甲状旁腺功能减退和多种激素抵抗表现,血PTH稍高。其变异的GNAS1遗传自父亲,由于父源性基因印迹的特点,此变异就只选择性发生在某些细胞(骨)。而如果变异的GNAS1遗传自母亲,则出现PTHⅠA。2.PTHⅠB本症为单纯性PTH抵抗。原因是GNAS1内或附近单位因基因变异使GNAS1发生甲基化,从而发生:①PTH抑制肽的产生;②PTH受体缺陷;③腺苷环化酶的催化单位缺陷。临床表现为单纯性PTH抵抗,无Albright遗传性骨发育不良表现,无其他激素抵抗。3.Ⅱ型PHP此类型患者少见。与I型PHP鉴别处为:注射PTH1-34后,尿cAMP增加,但尿磷不增加;外形正常,有甲旁减的低钙表现。原因是细胞对cAMP后信号无反应。
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