1.恶心、呕吐、食欲不振上消化道黏膜肌层和固有肌层淀粉样纤维多量沉积,导致消化道运动功能障碍。在食管下咽困难,胃引起内容物停滞,出现恶心、呕吐、食欲不振等症状。2.便秘、腹泻下消化道淀粉样纤维沉积导致便秘或腹泻。顽固性便秘使用泻药后会转变成严重腹泻,然后转为便秘与腹泻交替,腹泻严重时可有大便失禁,也有主诉腹痛者。对治疗有抵抗的长期持续的腹泻应怀疑淀粉样变病。3.吸收不良吸收不良的发生率为4.0%~5.8%,在小肠淀粉样纤维沉积导致黏膜上皮的萎缩、糜烂、血管障碍,少数病例可出现吸收不良综合征,表现为脂肪泻、巨幼红细胞贫血或蛋白漏出性肠病。4.出血、梗死、穿孔淀粉样蛋白向毛细血管沉积可因血管障碍引起缺血、糜烂,乃至溃疡,消化管的任何部位都可能发生溃疡,溃疡出血可出现呕血、便血。亦有引起乙状结肠的梗死和回肠的穿孔的病例报告。5.肠梗阻大量淀粉样蛋白在胃肠平滑肌沉积,进而自主神经障碍引起运动功能障碍,发生率6%~8%。所谓淀粉样瘤(amyloidtumor),好发于胃窦幽门及远侧结肠,和同部位的恶性肿瘤一样可引起消化道梗阻症状。没有器质性狭窄的病变者,有时也可能出现急性肠梗阻的症状。Iegge等把这种状态称为假性肠梗阻。淀粉样瘤常见于原发性及伴随骨髓瘤性淀粉样变病,肠梗阻时腹部可见大量气体像。6.其他巨舌为淀粉样变病的一种特征性局部体征,见于20%的患者,往往同时伴有颌下腺、舌下腺等涎腺的肿大。患者味觉失灵,唾液分泌减少,有口腔黏膜干燥感、齿龈及口腔黏膜易出血,并可形成舌、颊黏膜的小血肿,后两者在原发性淀粉样变病中常见。咽部肌肉运动障碍(由于淀粉样纤维浸润引起的下位脑神经麻痹及局部淀粉样纤维沉积)和食管病变严重者往往主诉吞咽困难,但未见于FAP病人中。
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